Mutacijom jednog ili više gena nastaju genetske bolesti, među kojima se naravno nalaze i one koje se odnose na srce. Te mutacije gena lako može naslediti dete od roditelja. Nasledne srčane bolesti se nekada otkrivaju veoma rano, ubrzo posle rođenja deteta, a nekada prolazi veoma dugo dok signali da nešto nije u redu ne postanu očigledni. Ako u porodici primetite da imate više članova koji imaju slične srčane probleme, neophodno je da svoja saznanja podelite sa kardiologom. On će vam uraditi procenu kardiovaskularnog rizik, ali i dati dalja uputstva, preporučiti koje analize treba da uradite i reći koje navike treba da promenite, ako za tim ima potrebe. Genetiku nikada ne treba zanemariti.
Uticaj genetike na kardiovaskularni sistem i srce
Ova tema već jako dugo okupira naučne krugove i kako broj istraživanja raste, raste i sigurnost da genetika igra bitnu ulogu u povećanju verovatnoće da će se u nekom momentu našeg života razviti neki problem sa srcem. Dakle, može se desiti da je osoba odmah rođena sa određenom anomalijom na srcu, a takođe se može desiti i da je osoba nosilac gena koji će povećati šansu za oboljevanje od neke kardiovaskularne bolesti kasnije u životu. Od gena zavisi to kakvi će nam biti krvni sudovi, koliko će biti snažni i elastični, kako će ćelije unutar srca komunicirati, pa samim tim i koliko je verovatno da će taj proces biti uzurpiran u određenim uslovima.
Dosadašnjim detaljnim istragama naučnici su došli do saznanja da čak 67 mesta odnosno varijanti u DNK nizu mogu da budu odgovorni za povećanje rizika za nastanak srčanog udara. Naravno, jedna osoba neće imati svih 67, ali što više varijanata imate, potencijal za nastanak srčanog udara je veći. Osim toga, ono što dodatno, pored gena utiče da zaista problemi sa srcem nastanu jeste i način života. Najčešće genetika nije jedini krivac, nego udružena sa ostalim faktorima rizika dovodi do neželjenih poteškoća sa srcem i kardiovaskularnim sistemom.
Koji nasledni poremećaji srca postoje?
Spisak genetskih bolesti vezanih za srce i kardiovaskularni sistem nije potpun i novija istraživanja teže da ga dopune, ali na osnovu onoga što je do sada otkriveno i prihvaćeno kao tačno, u stanju smo da grupišemo nasledne srčane bolesti u tri grupe:
- bolesti poremećaja srčanog ritma
- kardiomiopatije
- poremećaji vezani za holesterol
Poremećaji srčanog ritma
Mutacije na genima mogu uticati na brzinu rada srca, pa ga mogu ubrzati ili usporiti.
Sledeće bolesti srca koje karakteriše pojava aritmija smatraju se naslednim:
- Sindrom dugog QT intervala – za ovaj sindrom je osobito to da je srcu potrebno više vremena da se napuni. Čak i kada simptoma bolesti nema, može se otkriti EKG-om jer se tu može izmeriti QT period. Posledica ovog sindroma je aritmija, koja ako traje dugo može dovesti do oštećenja srca i do smrti. Simptom koji se najčešće javlja kod ovog sindroma je padanje u nesvest. Naučnici su otkrili da je 12 gena u vezi sa ovim sindromom, ali u preko 75% slučajeva do njega je došlo zbog mutacije na tri.
- Brugada sindrom – nepravilnosti u električnoj aktivnosti srca koje su posledica ovog sindroma se takođe mogu registrovati EKG-om. Šema EKG-a kod Brugada sindroma je specifična. Leka za ovu bolest nema i najbolje ju je kontrolisati ugradnjom srčanog defibrilatora, naravno onda kada postoji opasnost da aritmije dovedu do smrti.
- Kateholaminergička ventrikularna tahikardija – ovu bolest je teže otkriti EKG-om, ali test opterećenja daje pouzdanije rezultate. Najčešće se problemi izazvani ovom tahikardijom ispoljavaju pri fizičkom naporu i vežbanju. Broj otkucaja srca može biti opasno visok. Otkriveno je da je ovaj nasledni srčani problem u vezi sa greškom na rijanodin receptoru i kalcekvestrin genu.
- Progresivni defekt srčane provodljivosti – ova nasledna bolest takođe u velikom broju slučajeva nema simptome, a ako se ipak pojave, obično su: dispneja, gubljenje svesti, vrtoglavica, bol u grudima i iznenadna smrt. Momenat kad će se ispoljiti bolest zavisi od osobe do osobe.
Kardiomiopatije
Posledica greške unutar genetskog materijala mogu biti i promene na srčanom mišiću. Postoji tri vrste kardiomiopatije koje se povezuju sa naslednim faktorom:
- Dilatativna kardiomiopatija – karakteriše je znatno uvećanje leve srčane komore, ali i ostalih komora, što dalje utiče na sposobnost srca da pumpa krv.
- Hipertrofična kardiomiopatija – za nju je osobito zadebljanje srčanog mišića, posebno u predelu leve komore. Zbog zadebljanja mišića funkcija srca kao pumpe je otežana.
- Aritmogena kardiomiopatija desne komore – kada u predelu desne komore dođe do zamene srčanog tkiva vezivnim ili masnim, nastaje ova bolest, čija posledice su takođe problemi sa radom srca.
Kardiomiopatija kao i većina srčanih bolesti često postoji dugo, a da ne daje nikakve signale, pa osoba misli da je zdrava. Nije retkost da prvi pravi simptom bude nagla srčana smrt, a ako se pre toga jave neki simptomi oni su slični drugim srčanim oboljenjima:
- bolovi u grudima
- nesvestice
- nagli umor
- aritmija
- srčana slabost
- oticanje u predelu stomaka i donjih ekstremiteta
Poremećaji vezani za holesterol
Neki ljudi bez obrzira na način života koji žive imaju visoke koncentracije holesterola u krvi i oni najverovatnije spadaju u grupu ljudi koji imaju urođeni problem zbog kog je ta količina na tim nivoima. Kada vam je holesterol visok i pre 50. godine trebalo bi da zaista obratite pažnju na njega i da tu sklonost ka gomilanju holesterola smatrate potencijalno naslednom.
Poremećaji rada srca koje smo do sada naveli obično su posledice mutacije jednog gena, pa ih svrstavamo u monogena stanja, dok je za problem sa holesterolom odgovorno više mutacija. Dakle, koronarne bolesti koje nastaju zbog visokih nivoa holesterola imaju poligensku osnovu u najvećem broju slučajeva.
Dijagnostikovanje naslednih srčanih bolesti
Genetsko testiranje nije nešto što će biti tako često preporučeno u slučaju naslednih bolesti srca. Mahom se dijagnostika temelji na procedurama koje se uobičajeno koriste za otkrivanje problema sa srcem bez obzira na to kakva im je priroda. Porodična anamneza igra najvažniju ulogu za usmeravanje istraga i zato slušajte roditelje i starije članove porodice kada vam pričaju o bolestima koje se pojavljuju u familiji jer vam možda neka informacija bude jako bitna.
Ako znate da u porodici imate srčane bolesnike ne čekajte da vas nešto zaboli nego idite na preventivne preglede! Nivoe holesterola je lako proveriti vađenjem krvi i odgovarajućim laboratorijskim analizama. Poremećaji srčanog ritma se uočavaju EKG pregledom i u nekim slučajevima testom opterećenja ili 24-satnim holterom. Kardiomiopatije takođe nije teško otkriti, ali se u tu svrhu preporučuje neki tip snimanja srca: rendgen, CT, ultrazvuk, magnetna rezonanca, a nekada i kateterizacija.
Ako ste nasledili neki srčani problem, ne očajavajte. Rana dijagnostika, praćenje i lečenje vam mogu omogućiti dug i bezbrižan zivot! Mi ćemo vam pomoći da otkrijete u kakvom stanju je vaše srce i vaš kardiovaskularni sistem. Zakažite preventivni pregled u Kardiološkom centru Puls!
